Term
|
Definition
|
|
Term
|
Definition
| Proteinaseinhibitor 1 (A1AT = alfa1-antitrypsin), der dannes i leveren og hæmmer elastase og andre proteolytiske enzymer (trypsin, chymotrypsin, trombin og bakterielle proteaser). |
|
|
Term
| Hvorledes påvirker tobaksrygning A1AT-mangel? |
|
Definition
| Rygning -> kronisk betændelsestilstand i lunger/luftveje -> influks af neutrofile granulocytter -> frigør elastase -> elastase kan ikke hæmmes pga. A1AT-mangel -> forværring af tilstand. |
|
|
Term
| Hvilke sygdomme kan A1AT-mangel føre til? |
|
Definition
|
|
Term
| Hvad er konsekvensen af ophobning af A1AT i leveren? |
|
Definition
|
|
Term
| Redegør for varianter af proteininhibitoren (Pi). |
|
Definition
- Den normale Pi: PiM
- To varianter der er forbundet med nedsat S-A1AT er PiZ og PiS
- PiMM: normalt S-A1AT
- PiMZ og PiSZ: moderat nedsat S-A1AT
- PiZZ: svært nedsat S-A1AT |
|
|
Term
| Angiv prævalens, incidens og anglægsbærerhyppighed. |
|
Definition
Prævalens: 2500-3000 i DK (kun 20-30 % erkendt)
Incidens: fødes ca. 20-30 børn med A1AT-mangel pr. år i DK
Anglægsbærerhyppighed (MZ): ca. 5 % |
|
|
Term
A1AT-mangel og lungesygdom
Redegør for sammenhængen mellem Pi-varianterne og risikoen for emfysem. |
|
Definition
PiZZ: 80-100 %
PiSZ: 20-50 %
PiMZ: let øget risiko blandt rygere
PiMS og PiSS: ikke øget risiko |
|
|
Term
A1AT-mangel og lungesygdom
Angiv debutalder af emfysem/KOL hos rygere og ikke-rygere. |
|
Definition
Rygere: ca. 45 år
Ikke-rygere: ca. 60 år |
|
|
Term
| Nævn eksterne faktorer medvirkende til lugnesygdom. |
|
Definition
| Rygning, erhversbetinget (støv), astma, KOL, kronisk bronkitis, pneumoni. |
|
|
Term
A1AT og leversygdom
Hvorledes manifesterer leversygdom sig hos børn og voksne? |
|
Definition
Børn:
- Obstruktiv kolestase
- Gulsot og stigning i leverenzymer og bilirubin i dg - mdr efter fødslen (10-20 % med PiZZ).
- Levercirrose (ca. 2 % med PiZZ).
Voksne:
- Leverfibrose el. cirrose (15-20 % hos PiZZ > 50 år).
- Hepatocellulært carcinom (sjældent). |
|
|
Term
| Hvilken Pi-variant er hyppigst i DK? |
|
Definition
|
|
Term
| Hos hvem mistænker man A1AT-mangel? |
|
Definition
- Tidligt udviklet emfysem og KOL (< 50 år).
- 1. gradsslægtninge til personer med A1AT-mangel.
- Bronkieektasier uden kendt ætiologi og astma med ikke fuldstændig reversibel luftvejsobstruktion.
- Levecirrose af ukendt ætiologi.
- Wegeners granulomatose. |
|
|
Term
| Hvorledes diagnosticeres A1AT-mangel? |
|
Definition
- Kliniske tegn på A1AT-mangel eller kendt familiær forekomst.
- S-A1AT
- Molekylærgenetisk diagnostik af de hyppigste Z og S varianter |
|
|
Term
| Hvorledes behandles A1AT-mangel? |
|
Definition
- Rygestop
- Symptomatisk
- Substitution med A1AT (ikke dokumenteret effekt).
- Lunge-/levertransplantation
- Genetisk rådgivning |
|
|
