Term
| Qu'est-ce qu'une mutation? |
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Definition
| changement dans la séquence de bases dans l'ADN ou l'ARN. Ce changement est héritable. |
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Term
| Quelles sont les 3 sources de mutations? |
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Definition
1. Erreur de réplication lors de la division cellulaire
2.Erreur de ségrégation du génôme
3. Dommage physique à l'ADN |
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Term
| Lorsqu'il y a une erreure de réplication lors de la division cellulaire. Les chances de mutations sont plus grande dans quel brin? Pour quelles deux raisons? |
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Definition
| Dans le brin tardif parceque (1) il y a des brisures dans l'ARN complémentaire qui vient de se faire synthétiser et (2) l'ADN polymérase doit se déplacer au fur et à mesure que la fourche de réplication recule. |
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Term
| Quel est un exemple d'une mutation causée par l'erreur de ségrégation du génôme? |
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Definition
| Trisomie - Syndrôme de Down |
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Term
| Quels sont 4 dommages physiques possible à l'ADN? |
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Definition
1. Déamination des bases
2. Radiation UV
3. Agents intercalents
4. Bris de brin d'ADN |
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Term
| Quelles deux déamination des bases ont lieues? |
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Definition
Cytosine devient uracile
5-méthyl-cytosine devient la thymine |
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Term
La déamination à lieue spontanément et à taux élevé? V ou F?
Elle peut être induite par des ______ ______ ou la ______. |
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Definition
V
Elle peut être induite par des produits chimiques ou la chaleur. |
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Term
| Explique brièvement quels dommages sont causés à l'ADN par les radiation UV. |
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Definition
| Les rayons UV forment des liens covalents entre 2 pyrimidines adjacentes. Cela cause une distorsion dans l'hélice et dérange la réplication et la transcription. |
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Term
| Que font les agents intercalents? Qu'est-ce qu'ils causent? |
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Definition
| Ils s'intègrent entre 2 bases adjacentes (ex. radicaux libres) et causent des dommages à l'ADN. |
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Term
Bris de brin d'ADN - Dommage à l'ADN
Il y a une brisure dans le lien ________ dans le brin d'ADN. Ceci peut être causé par des ______ ______, la _______ et parfois même les ________. Avoir une brisure peut mener à des _______, des _______ et des _________. |
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Definition
| Il y a une brisure dans le lien phosphodiesther dans le brin d'ADN. Ceci peut être causé par des radicaux libres, la radiation et parfois même les antibiotiques. Avoir une brisure peut mener à des délétions, des inversions et des translocations. |
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Term
| Quelles sont les différentes formes de mutations causé par une erreure de réplication lors de la division cellulaire? (4) |
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Definition
Substitutions de bases
Insertions
Délétions
Réarrangement |
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Term
| Que peut arriver si il y a des insertions? (2) |
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Definition
changement du cadre de lecture
mal-appariement |
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Term
| Qu'est-ce qui arrive lorsqu'il y a une délétion? Pour quelle raison est-ce qu'il y aurait un changement du cadre de lecture? |
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Definition
Réduction du nombre de base dans la cellul fille par rapport à la cellule parentale.
Si la délétion n'est pas un nombre de base divisible par trois. |
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Term
| Que cause le réarrangement? Quels sont les deux types de réarrangement? |
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Definition
mutation qui ne cause pas de changement dans le nombre de base
inversion (où toute un séquence est inversée)
translocation (une partie d'un chromosome se détache et se joint à une autre partie) |
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Term
| Quels sont les 5 types de substitutions de bases? |
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Definition
transition: subsitution d'une purine pour une autre purine OU d'une pyrimidine pour une autre pyrimidine
transversion: substitution d'une purine pour une pyrimidine et vis versa.
mutation silencieuse: substitution d'une base qui ne cause pas un changement dans la séquence d'acide aminé de la protéine synthétisée (souvent sur la 3ème base d'un codon)
mutation faux sens:substitution d'une base cause un changement dans l'acide aminé produite (ex. anémie falciforme)
tautomérisation: les tautomères sont les formes secondaires de chacune des bases (voir autre question pour détails) |
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Term
| Qu'est-ce que l'anémie falciforme? Quel type de mutation la cause? |
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Definition
mutation qui empêche la globule rouge de transporter de l'oxygène
c'est une erreur de réplication où il y a une substitution de base (mutation faux-sens) |
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Term
Tautomérisation
Quelle sont les formes normale et anormale de la guanine et de la thymine?
Quel sont les formes normales et anormales de l'adénine et de la cytosine? |
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Definition
Guanine et thymine
NORMAL = ceto (G+C)
ANORMAL = enol (G+T)
Adénine et Cytosine
NORMAL = amino (A+T)
ANORMAL = imino (A+C) |
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Term
| Les cellules arrivent à se protèger contre les mutations. Comment? (3) |
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Definition
1. Protection contre dommage potentiel à l'ADN
2. Mécanisme de vérification, reconnassance et de réparation d'une erreure
3. Prévention de la transmission des erreurs aux prochaines générations |
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Term
Les cellules peuvent se protèger des mutations avec un mécanise de protection contre un dommage potentiel à l'ADN. Quelles sont 2 façons se faire cela?
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Definition
1. Pigmentation qui absorbe les rayons ultraviolets
2. Mécanismes permettant à la cellule de se protéger des radicaux libres. |
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Term
| Les cellules peuvent se protèger des mutations avec un mécanise de vérification, de reconnaissance et de réparation d'une erreure. Nommer et décrire les 4 choses impliquées. |
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Definition
1. ADN polymérase: vérifie elle-même se qu'elle vient de synthétiser.
2.Ligase: s'il y a une brisure dans les ponts phosphodiesthers, la ligase va réparer la coupure
3. Photoréactivation: Certains enzymes, en présence de lumière, vont réparer le dommage causé par la lumière UV.
4. Excision: On enlève les bases endommagées et on les remplace avec les bonnes bases en utilisant le brin parental comme matrice. (La réparation du mal appariement: La cellule doit être capable de reconnaître lequel des brins est le brin parental puisque souvent, il y aura une mutation dans le brin répliqué alors le brin parental est gardé) |
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Term
| Les cellules peuvent se protèger des mutations avec un mécanise de prévention de la transmission des erreurs aux prochaines générations. Quand est-ce que une erreure comme celle-ci peut se passer? Quelle est l'erreure? |
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Definition
Ségrégation des chromosomes.
Une cellule fille n'aura pas le même nombre de chromosomes que l'autre cellule fille. |
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Term
| Qu'est-ce que la recombinaison? recombinaison ectopiques? |
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Definition
Pendant l'enjambement (méiose), il y a une échange de matériel génétique entre deux chromosomes homologues.
Recombinaison entre deux régions d'un génome ayant beaucoup de similarité |
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Term
| De quoi dépend l'effet d'une recombinaison? (4) |
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Definition
1. si l'ADN est circulaire ou linéaire
2. dans quelle région elle se retrouve par rapport au centromère
3. si la recombinaison est intra/inter moléculaire
4. comment la jonction est résolue |
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Term
| Est ce que les mutations sont dépendantes ou indépendantes de la sélection naturelle? |
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Definition
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Term
| Les mutations ne dépendent pas de la sélection naturelle, c'est plutôt.....? |
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Definition
| C'est plutôt la survie de mutations qui dépend de la sélection naturelle |
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Term
| Quels sont les deux moyens utilisés pour démontrer l'indépendance des mutations à la sélection naturelle? |
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Definition
1. Utiliser un pétri avec des bactéries. Faire une réplique de ce pétri en pressant un contenant avec une toile de velour sur le pétri initial (afin de récolter toutes les colonies) et en transférant ces colonies sur un autre pétri. S'il y a des changements, c'est qu'il y a une mutation.
2. En faisant des dilutions sur plusieurs générations (comme avec notre expérience de labo) et en regardant combien de mutations il y a et quand est-ce qu'elles apparaissent. |
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Term
| Pourquoi est-ce que certains types de mutations se font à des taux plus élevés que d'autres? Quel est un exemple? |
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Definition
Ex. transition plus communes que les transversions
Par ce que la substitution d'une purine pour une autre ne cause pas de distorsion dans la double hélice d'ADN et donc rien ne doit être réparé. |
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Term
| Le taux et patron de mutation dépend de quoi (2)? Est-il le même pour toutes espèces? |
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Definition
| Dépend de la séquence d'ADN locale (les bases qui sont autour des bases mutées) et de l'environnement. |
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Term
| Il y a une plus grande chance de mutation si trois ou quatres bases sont répétées. V ou F? |
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Definition
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Term
| Il y aura plus de mutations dépendant de l'origine de mutation. Il y aura plus de mutations en présence de signaux d'insertion de transposons, dans les télomères (bouts des gènes) et aussi à proximité des centromères. V ou F? |
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Definition
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Term
| Le taux de mutation est différent pour chaque espèce. De façon général, les plus _____ génomes ont des taux de mutations ____ élevés. Par exemple, les ______. |
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Definition
| Le taux de mutation est différent pour chaque espèce. De façon général, les plus petits génomes ont des taux de mutations plus élevés. Par exemple, les virus. |
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Term
| Si un environnement cause un stress, par exemple des _____ __ ou des réactions _____ dans l'atmosphère, ça cause des mutations. |
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Definition
| Si un environnement cause un stress, par exemple des rayons UV ou des réactions chimiques dans l'atmosphère, ça cause des mutations. |
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Term
| Il n'y a pas seulement des mutations. Les variations entre générations peuvent aussi avoir lieues dans...? (3) |
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Definition
1. recombinaison sexuelle lors de la méiose
2. la recombinaison entre deux régions similaires lors de la mitose
3. avec le transfert latéral de gène
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